Moja diagnóza (Spinálna muskulárna atrofia)
Odvysielané: 21.01.2022, 20:10
V archíve do: 30.06.2024, 23:59
Príbeh jednej diagnózy a cesty k jej uzdraveniu.
Pomoc
Máte problém s prehrávaním? Nahláste nám chybu v prehrávači.
Keď mala Sibylka 2 roky, diagnostikovali jej vážne neurologické ochorenie - spinálnu muskulárnu atrofiu. V tom čase sa narodil jej mladší braček Vladko a žiaľ, aj uňho sa genetickým vyšetrením potvrdilo toto ochorenie. Pravdepodobnosť bola 25 %. Ide o dedičné, nervovo-svalové ochorenie postihujúce tú časť nervového systému, ktorá umožňuje pohyb svalov ovládaných vôľou. V dôsledku nedostatku proteínu potrebného pre normálne fungovanie nervových buniek miechy a úspešný prenos signálu z centrálneho nervového systému dochádza k poškodeniu svalových buniek. Svaly prestávajú tieto signály prijímať a postupne slabnú – atrofujú. Pacienti buď vôbec nedokážu sedieť, stáť a chodiť, alebo s rozvojom choroby tieto schopnosti strácajú.
Hoci Sibylka sa dokáže postaviť z vozíčka a prejsť niekoľko krokov, Vladko zatiaľ nie. Invalidný vozík pre obe deti predstavuje druhé nohy. Obaja však navštevujú bežnú školu, venujú sa hre na hudobné nástroje, spevu a majú široký okruh záujmov.
Sú v medicínskej starostlivosti primárky neurológie MUDr. Kataríne Okáľovej v DNsP Banská Bystrica, ide však o ochorenie, ktoré si vyžaduje komplexnú liečbu a starostlivosť špecialistov z viacerých medicínskych odborov (ortopéd, pneumológ, fyzioterapeut...).
Archív - zvoľte dátum
Reláciu najbližšie vysielame
- Streda 5.02. 17:30 Repríza
- Streda 5.02. 18:00 Repríza
- Sobota 8.02. 11:55 Repríza
- Streda 12.02. 17:30 Repríza
- Streda 12.02. 17:55 Repríza
- Sobota 15.02. 11:50 Repríza